Auch wir waren in Hannover am Rare Disease Day 2024 mit einem Stand in der MHH dabei. Die Veranstaltung ging von 16:00 bis 18:30 Uhr. Unter dem Motto „Get-together“ eröffnete Herr Prof. Dr. med. Torsten Witte, Direktor der Klinik für Rheumatologie und Immunologie die Veranstaltung im Foyer vor dem Hörsaal mit einem Besuch der Selbsthilfegruppen, die einen Stand aufgebaut hatten. Die anschließenden Vorträge befassten sich mit dem Thema „Welche Möglichkeiten der genetischen Diagnostik bestehen bei seltenen Erkrankungen?“

Dr. med. Tim Ripperger vom Zentrum der für Seltene Erkrankungen der MHH erläuterte die Grundlagen der Gendiagnostik bei Seltenen Erkrankungen. Es folgte ein Vortrag von Dr. rer. Net. Sandra von Hardenberg vom Institut der Humangenetik der MHH zur Baby Lion Studie. Im Mittelpunkt steht dabei die Entschlüsselung des Genoms, also der gesamten Erbinformation eines Menschen, in nur wenigen Tagen.

Frau Dr. med. Camilla Wohnrade gab einen kurzen Einblick zu „Lower Motor Neuron Syndromen“. Das sind die Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks und den Hirnnervenkernen, die die Impulse an die Muskulatur abgeben.

Fazit der Veranstaltung war eindeutig, dass sich sehr viel auf dem Gebiet der Genforschung tut und sicherlich kurz über lang schneller und besser Diagnosen gestellt werden können. 

Voraussichtlich soll auch 2025 wieder ein Rare Disease Day in der MHH in Hannover stattfinden. 

Ingrid Haberland