Neugeborenen-Screening erweitert

Ab sofort gibt es beim Neugeborenen-Screening auf seltene angeborene Erkrankungen – wie spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose – ein neues verbessertes Mitteilungskonzept gegenüber den Eltern. Sichergestellt werden soll, dass auffälligen Screening-Befunden unverzüglich nachgegangen und bei Bedarf das Neugeborene schnellstmöglich weiterbetreut werden kann. In der für Eltern emotional belastenden Situation wird das Screening-Labor eine wichtige Rolle einnehmen: Es informiert die Eltern, begleitet die weiteren Untersuchungen und vermittelt bei Bedarf an eine behandelnde spezialisierte Einrichtung.

Den zugrundeliegenden Beschluss hatte der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) bereits im März 2024 gefasst. Nun sind die Vorbereitungen für die neuen Informationswege abgeschlossen. Die Versicherteninformationen zum erweiterten Neugeborenen-Screening stehen aktualisiert zur Verfügung.

Neu ist auch ein sogenanntes Erinnerungsmanagement für Eltern: Es soll sicherstellen, dass allen auffälligen Screening-Ergebnissen auch wirklich nachgegangen wird. Stellt ein Screening-Labor fest, dass eine Blutprobe für die Kontrolle eines ersten auffälligen Ergebnisses nicht termingerecht eingegangen ist, erinnert die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern an die notwendige Untersuchung. Erscheinen Eltern nicht zu dem mit der spezialisierten Einrichtung verabredeten Termin, wird das Screening-Labor von der Einrichtung darüber informiert. Die Eltern werden dann vom Labor wiederholt kontaktiert und auf die Notwendigkeit einer schnellen, fachkompetenten Abklärung und Weiterbetreuung hingewiesen.